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El caso de Delfina, la niña que llevaba 10 años sin conocer la causa de su enfermedad

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07 Nov

Fuente: Montevideo Portal (https://www.montevideo.com.uy/Noticias/El-caso-de-Delfina-la-nina-que-llevaba-10-anos-sin-conocer-la-causa-de-su-enfermedad-uc734903) Delfina es una niña que vive en Treinta y Tres y por casi 10 años no tuvo un diagnóstico sobre su enfermedad. Sin embargo, en el mes de octubre todo cambió. Soledad Hernández, madre de Delfina, insistió y nunca bajó los brazos. A...

10:05 / BLOG
04 Nov

Fuente: GCiencia (https://www.gciencia.com/saude/o-diagnostico-para-delfi-chegou-desde-galicia/) “Delfi nació con algo”, cuenta desde la ciudad de Treinta y Tres, en Uruguay, su madre, Soledad Hernández. “Al principio era solo hipotonía (debilidad muscular), y problemas respiratorios”, y desde ese momento “le diagnosticaron un montón de enfermedades que se fueron descartando por...

07:37 / BLOG
31 Oct

Fuente: ABC (https://www.abc.es/salud/enfermedades/abci-primer-tratamiento-exitoso-contra-provoca-varios-tipos-cancer-201910311046_noticia.html#vca=rrss-inducido&vmc=abc-es&vso=wh&vli=noticia-foto) El estudio ha sido publicado en la revista Nature (https://doi.org/10.1038/s41586-019-1694-1) La revista Nature presenta esta semana los resultados del primer tratamiento que inhibe el ocogen KRAS, responsable de muchos de los tumores existentes. El nuevo medicamento ha sido desarrollado por la empresa de biotecnología...

07:07 / BLOG
28 Oct

Fuente: ABC (https://www.abc.es/salud/enfermedades/abci-mas-300-millones-personas-mundo-tienen-misma-enfermedad-201910241342_noticia.html) Por vez primera, gracias al trabajo del Instituto Nacional de la Salud y de la Investigación Médica (Inserm), la base de datos Orphanet, que contiene la mayor cantidad de datos epidemiológicos sobre las enfermedades raras tomados de la literatura científica, ha permitido obtener...

07:24 / BLOG
23 Oct

Fuente: El Español (https://www.elespanol.com/ciencia/salud/20191021/nueva-tecnica-borra-adn-defectuoso-enfermedades-geneticas/438457199_0.html) El estudio ha sido publicado en la revista Nature (https://www.doi.org/10.1038/s41586-019-1711-4) Científicos del Instituto Broad en Cambridge (EEUU) han desarrollado una nueva y versátil tecnología que expande los tipos de ediciones genómicas que se pueden realizar y evita roturas de ADN de doble cadena,...

12:57 / BLOG
12 Oct

Fuente: El País (https://elpais.com/elpais/2019/10/11/ciencia/1570812458_103702.html#?ref=rss&format=simple&link=guid). Los resultados han sido publicados en la revista científica The New England Journal of Medicine (https://www.doi.org/10.1056/NEJMoa1813279). Mila Makovec es una niña de ocho años que vive con su madre en Longmont, una pequeña ciudad en el interior de Estados Unidos. Cuando tenía tres...

10:35 / BLOG
27 Sep

Fuente: La Razón (https://www.larazon.es/atusalud/cientificos-espanoles-corrigen-la-anemia-de-fanconi-usando-crispr-GD25042062) El avance ha sido publicado por la revista científica Cell Stem Cell (https://doi.org/10.1016/j.stem.2019.08.016) Una novedosa manera de editar el genoma con la tecnología Crispr ha permitido corregir el defecto de las células madre de la sangre de pacientes con anemia de Fanconi, una...

10:48 / BLOG
26 Sep

Fuente: Europa Press (https://www.europapress.es/murcia/noticia-izpisua-desarrolla-herramienta-avanzada-edicion-genica-curar-enfermedades-raras-20190925143700.html) El avance ha sido publicado por la revista científica Cell Research (https://doi.org/10.1038/s41422-019-0213-0) El equipo de científicos liderado por el doctor Juan Carlos Izpisua, profesor en el Laboratorio de Expresión Génica del Salk Institute y Catedrático de Biología del Desarrollo de la UCAM, ha...

06:16 / BLOG
03 May

Fuente: Libertad Digital (https://www.libertaddigital.com/ciencia-tecnologia/salud/2019-04-25/un-nino-con-leucemia-se-cura-con-una-nueva-terapia-genetica-1276637223/) El Hospital Sant Joan de Déu de Esplugas de Llobregat (Barcelona) ha tratado con éxito al primer paciente pediátrico con leucemia linfoblástica aguda que ha recibido la terapia genética CAR-T 19 por primera vez bajo la cobertura del Sistema Nacional de Salud...

06:45 / BLOG