Diagnóstico genético de enfermedades hemorrágicas
Los trastornos de la coagulación son un grupo de afecciones en las cuales hay un problema con el proceso de coagulación sanguínea del paciente. Estos trastornos pueden llevar a que se presente sangrado intenso y prolongado después de una lesión. El sangrado también puede iniciarse de manera espontánea. Se pueden dividir en trastornos de los factores de coagulación (87%), recuento y función plaquetaria (8%) y mal funcionamiento del sistema fibrinolítico (3%).
Aunque algunos trastornos hemorrágicos hereditarios aún pueden diagnosticarse fácilmente mediante una combinación de cuidadosa evaluación clínica y análisis de laboratorio de diversos grados de complejidad, hay muchos en los que los enfoques convencionales son inadecuados, lo que hace que sea importante un diagnóstico preciso y completo que refleje la causa genética subyacente. Además, el advenimiento de la tecnología de secuenciación de alto rendimiento ha implicado el acceso a estas pruebas de forma rutinaria, rápida y efectiva.
Mientras que aquellos que manifiestan síntomas hemorrágicos a menudo se derivan a los hematólogos, muchos de estos trastornos se presentan a otros especialistas con características no hematológicas. La anomalía molecular subyacente puede ser el resultado de la mutación en cualquiera de los genes que codifican los componentes de las vías de la hemostasia dependiente de plaquetas o la generación y degradación del coágulo de fibrina.
Cuando se produce una lesión de la pared de un vaso sanguíneo, la hemostasia o coagulación se logra a través de dos procesos principales: la activación de las plaquetas mediante su adhesión y agregación, y las proteínas de coagulación plasmática crean una red de fibrina a la que se adhieren dichas plaquetas. Posteriormente, los factores de coagulación plasmática también participan en la lisis del coágulo o fibrinólisis, que es una parte clave del proceso hemostático necesario para la cicatrización de heridas. Las deficiencias de los factores de coagulación alteran la generación normal de coágulos de fibrina. Los trastornos plaquetarios pueden deberse a anomalías en el recuento, la función de las plaquetas o ambas cosas a la vez.
La mayoría de los trastornos hemorrágicos están asociados con anomalías en los análisis de laboratorio, aunque muchas de las pruebas solo están disponibles en laboratorios especializados en coagulación. Si bien estas pruebas generalmente pueden identificar con precisión las causas moleculares de los defectos de los factores de coagulación, no lo hacen para las disfunciones plaquetarias. Esto es insatisfactorio, ya que dificulta el reconocimiento de secuelas hematológicas y no hematológicas potencialmente graves. Además, hay pacientes cuyos síntomas hemorrágicos anormales no están asociados con anomalías de laboratorio. Por exclusión, estos pacientes se clasifican como con una enfermedad no especificada.
Esto refleja las deficiencias de los análisis de laboratorio actuales para definir las causas subyacentes de la disfunción plaquetaria. Los defectos de la pared del vaso están aún menos identificados.
Por tanto el uso de herramientas genómicas para la clasificación de estos trastornos es de mucha relevancia para estos pacientes y sus familias.
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