Diagnóstico genético de enfermedades dermatológicas
El número de enfermedades genéticas de la piel o genodermatosis ha ido aumentando de forma constante en los últimos años. Al igual que otros trastornos monogenéticos, una determinada genodermatosis a veces puede ser causada por defectos genéticos en varios genes (heterogeneidad genética) y, por otro lado, diferentes trastornos clínicos son causados por variaciones en el mismo gen (variantes alélicas).
Aun así, el conocimiento genético actual de estos trastornos solo se ha introducido marginalmente en la práctica clínica. Esto puede deberse en parte a (1) la enorme cantidad de datos genéticos que a veces pueden parecer difíciles de acceder, interpretar y filtrar para obtener información relevante, (2) inconsistencias en la nomenclatura de entidades denominadas según aspectos fenotípicos versus genotípicos, (3) un desafío considerable para establecer un diagnóstico clínico claro debido a fenotipos a menudo inespecíficos y superpuestos, y (4) la esperada falta de consecuencias terapéuticas directas después de las pruebas genéticas en muchos casos.
Sin embargo, un diagnóstico genético preciso puede ser de gran ayuda para asesorar al paciente y su familia en cuanto al pronóstico y los riesgos de recurrencia, y en algunos casos incluso puede orientar la terapia. Comprender el defecto genético subyacente es un primer paso esencial para comprender la enfermedad, lo que permite el desarrollo de enfoques terapéuticos individualizados dirigidos al defecto genético concreto. Más allá de eso, incluso el conocimiento de un diagnóstico actualmente incurable y tal vez fatal puede ayudar a prevenir procedimientos de diagnóstico innecesarios y a menudo estresantes, así como intentos terapéuticos inútiles.
Así, el conocimiento del genotipo del paciente es cada vez más importante con respecto a las decisiones terapéuticas y es superior a una alineación puramente clínica del fenotipo.
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