Neuroexoma

Descripción de la prueba

Neuroexoma analiza simultáneamente las zonas codificantes de 1.467 genes, utilizando tecnologías de secuenciación y protocolos de diseño propio. Nuestro análisis bioinformático exclusivo nos permite detectar variantes puntuales (SNVs), pequeñas deleciones e inserciones (INDELs), y variantes en el número de copias (CNVs). Las variantes detectadas son filtradas, priorizadas y clasificadas de acuerdo con las recomendaciones científicas internacionales.

Indicaciones

Diagnóstico etiológico de pacientes con enfermedades neurológicas de base genética. Incluye síndromes y enfermedades del metabolismo cuyo curso clínico incluya síntomas neurológicos importantes.

Fenotipos incluidos

• Epilepsia

• Discapacidad intelectual

• Hipereplexia

• Neurodegeneración

• Leucodistrofia, hipomielinización

• Parálisis cerebral

• Trastornos del comportamiento

• Trastornos del espectro autista (ASD)

• Ataxia

• Distonía

• Corea

• Paraparesia espástica

• Neuropatías, Charcot Marie Tooth

• Atrofia muscular espinal

• Trastornos de la neurona motora

• Trastornos de la morfogénesis cerebral

• Demencia, alzheimer, parkinson

Tiempo de respuesta en 2-8 semanas
Cobertura media: ~200X
Variantes: SNVs | INDELs | CNVs
1467 Genes

Descargas

Prueba neuroexoma

Más información

Subpaneles que se pueden solicitar

Subpanel de trastornos del movimiento (ataxia, distonía, corea, paraparesia).

Subpanel de trastornos de la morfogénesis cerebral.

Subpanel de trastornos neurodegenerativos (demencia, alzheimer, parkinson).

Subpanel de leucodistrofias.

Subpanel de enfermedades mitocondriales.

Subpanel del sistema nervioso periférico (neuropatías, Charcot-Marie-Tooth, neurona motora).

Subpanel de trastornos del espectro autista.

Referencias

OMIM: Online Mendelian Inheritance in Man.

Anazi et al. Clinical genomics expands the morbid genome of intellectual disability and offers a high diagnostic yield. Mol Psychiatry. 2017;22(4):615-624.

Lohmann et al. Update on the Genetics of Dystonia. Curr Neurol Neurosci Rep. 2017;17(3):26.

Sullivan et al. Spinocerebellar ataxia: an update. J Neurol. 2019;266(2):533-544.

Parodi et al. Hereditary ataxias and paraparesias: clinical and genetic update. Curr Opin Neurol. 2018;31(4):462-471.

Kevelam et al. Update on Leukodystrophies: A Historical Perspective and Adapted Definition. Neuropediatrics. 2016;47(6):349-354.

Tasker et al. Movement disorders: an update. Curr Opin Pediatr. 2017;29(6):650-651.

Ronemus et al. The role of de novo mutations in the genetics of autism spectrum disorders. Nat Rev Genet. 2014;15(2):133-41.

Travaglini et al. The impact of next-generation sequencing on the diagnosis of pediatric-onset hereditary spastic paraplegias: new genotype-phenotype correlations for rare HSP-related genes. Neurogenetics. 2018;19(2):111-121.

Mei et al. The Impact of Next-Generation Sequencing on the Diagnosis and Treatment of Epilepsy in Paediatric Patients. Mol Diagn Ther. 2017;21(4):357-373.

Sands et al. Genetic Testing in Pediatric Epilepsy. Curr Neurol Neurosci Rep. 2017;17(5):45.

Myers CT, Mefford HC. Advancing epilepsy genetics in the genomic era. Genome Med. 2015;7: 91.

Epi4K Consortium et al. De novo mutations in epileptic encephalopathies. Nature. 2013 ;501(7466):217-21.

Chen et al. Genetic and epigenetic mechanisms of epilepsy: a review. Neuropsychiatr Dis Treat. 2017; 13:1841-1859.

Veeramah et al. Exome sequencing reveals new causal mutations in children with epileptic encephalopathies. Epilepsia. 2013;54(7):1270-81.

Dyment et al. Whole-exome sequencing broadens the phenotypic spectrum of rare pediatric epilepsy: a retrospective study. Clin Genet. 2015;88(1):34-40.

¿Necesitas preguntarnos por esta prueba? No dudes en ponerte en contacto.

Teléfono laboratorio: 646 684 540
Teléfono móvil: 629 636 029
Correo electrónico: info@genome4care.com