Descripción de la prueba
Skinexoma analiza simultáneamente las zonas codificantes de 142 genes asociados a enfermedades monogénicas de la piel utilizando tecnologías de secuenciación y protocolos de diseño propio. Nuestro análisis bioinformático exclusivo nos permite detectar variantes puntuales (SNVs), pequeñas deleciones e inserciones (INDELs), y variantes en el número de copias (CNVs). Las variantes detectadas son filtradas, priorizadas y clasificadas de acuerdo con las recomendaciones científicas internacionales.
Las pruebas genéticas se han convertido en un aspecto importante para prevenir y tratar con éxito las enfermedades de la piel. Las genodermatosis aún presentan un desafío para los dermatólogos; son raras, y su expresión clínica es muy variable lo que dificulta el diagnóstico.
El diagnóstico genético de estas enfermedades permite un manejo adecuado para minimizar el daño a otros órganos y evita exámenes innecesarios. Permite proporcionar información pronóstica más precisa y en algunos casos ayuda a dilucidar la vía de tratamiento dirigido. Por ejemplo, en la esclerosis tuberosa, una comprensión de la aberración molecular conduce a un tratamiento tópico dirigido con rapamicina. Según un estudio reciente un tercio de los dermatólogos de USA necesitan pruebas genéticas más de seis veces al año.