Necesitaremos ADN genómico o sangre con EDTA (tubo malva) para paneles, estudio de variantes estructurales y estudios familiares.
También podemos realizar análisis de paneles y estudios familiares a partir de sangre seca en papel Whatman 903 (dried blood spot).
Para análisis prenatal, ADN extraído de vellosidades coriónicas o en su defecto de líquido amniótico.