Envío de Muestras

Necesitaremos ADN genómico o sangre con EDTA (tubo malva) para paneles, estudio de variantes estructurales y estudios familiares.

También podemos realizar análisis de paneles y estudios familiares a partir de sangre seca en papel Whatman 903 (dried blood spot).

Para análisis prenatal, ADN extraído de vellosidades coriónicas o en su defecto de líquido amniótico.

Introducir un tubo Eppendorf (tipo low-bind preferiblemente) con el ADN genómico o un tubo de 3ml de sangre con EDTA (tubo malva) en un sobre o caja acolchada y cerrada, debidamente numerada e identificada.

En caso de enviar sangre seca en papel, introducirla en un sobre cerrado y debidamente etiquetado e identificado.

Envíe ese paquete por correo ordinario (de manera que no llegue en fin de semana) a la siguiente direcció , incluyendo en el envío una copia de los documentos que puede usted descargarse al final de esta página:

Dra. Ana Marmiesse
GENOME4CARE SL
Edificio CIMUS – Universidade de Santiago de Compostela
LABORATORIO P2L9
Avenida de Barcelona S/N
15706 Santiago de Compostela (España)

• Solicitud de estudio (descargar PDF al final de la página)
• Historia clínica del paciente (o al menos un breve resumen), imprescindible para un adecuado desarrollo del informe final.
• La declaración de la existencia de un consentimiento informado o el consentimiento informado que adjuntamos (descargar PDF al final de la página)
• Compromiso de pago del hospital o entidad peticionaria (puede ser un particular), y los datos para facturación y envío del informe: CIF, domicilio social, teléfono, correo electrónico.

• Muestra de ADN o de sangre con EDTA de cada uno de los miembros de la familia a estudio (afectos y no afectos) debidamente identificadas.
• Hoja de petición (documento adjunto) en el que se explicitará: estudio familiar del paciente XXXX XXXX XXXX para las siguientes variantes detectadas en el caso índice.
• La declaración de la existencia de un consentimiento informado.
• Compromiso de pago del hospital o entidad peticionaria (puede ser un particular), y los datos para facturación y envío del informe: CIF, domicilio social, teléfono, correo electrónico.

• El estudio prenatal debe de solicitarse al menos con 1 mes de antelación al envío de muestra.
• La muestra debe ser ADN extraído de vellosidades coriónicas o, en su defecto, de líquido amniótico.
• El consentimiento informado de dicho estudio prenatal especificando las mutaciones a estudiar en la muestra fetal.
• Compromiso de pago del hospital o entidad peticionaria (si es un particular utilizar documento adjunto), y los datos para facturación y envío del informe: CIF, domicilio social, teléfono, correo electrónico.

Biopsia tisular, sangre total, cultivo celular, aspirado medular.