Gastroexoma analiza simultáneamente las zonas codificantes de 273 genes, utilizando tecnologías de secuenciación y protocolos de diseño propio. Nuestro análisis bioinformático exclusivo nos permite detectar variantes puntuales (SNVs), pequeñas deleciones e inserciones (INDELs), y variantes en el número de copias (CNVs). Las variantes detectadas son filtradas, priorizadas y clasificadas de acuerdo con las recomendaciones científicas internacionales.
Indicaciones
Diagnóstico etiológico de pacientes con sintomatología intestinal, hepática o pancreática. Incluye síndromes y enfermedades del metabolismo cuyo curso clínico incluya disfunción del sistema intestinal, hepático o pancreático.
Fenotipos incluidos
Hígado
• Colestasis
• Enfermedad del hígado poliquístico
• Defectos en la síntesis de ácidos biliares
• Cirrosis congénita
• Síndrome del fallo hepático infantil
• Hemocromatosis
• Enfermedad de Wilson
Páncreas
• Insuficiencia pancreática
• Pancreatitis
• Fibrosis quística
Tiempo de respuesta: 2-8 semanas
Cobertura media: ~200X
Variantes: SNVs | INDELs | CNVs
273 genes
Subpanel de trastornos del hígado.
Subpanel de trastornos del páncreas.
Subpanel de trastornos del intestino.
Teléfono laboratorio: 646 684 540
Teléfono móvil: 629 636 029
Correo electrónico: info@genome4care.com