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Dic Un retraso diagnóstico de casi 25 años
Esta es la historia de una niña que nació en el año 1950 aparentemente sana, aunque en los primeros años le detectaron hipotonía (músculos flojos o lacios) y disartia (dificultad para articular sonidos y palabras). Los médicos les dijeron, en aquellos tiempos, que había sufrido una falta de oxígeno al cerebro, durante el parto, y que probablemente no pudiera hacer una vida normal. Pero su padre se resistió a este diagnóstico y peregrinó por todo tipo de especialistas y hospitales, los mejores de la época, para averiguar qué le ocurría a su hija. En ese tiempo de búsqueda, los síntomas fueron desarrollándose, presentándose movimientos involuntarios del cuellos, escoliosis, espasticidad – sobre todo en brazos, tronco y cuello – movimientos repetitivos, temblores y posturas anormales. Eso sí: su inteligencia estaba intacta, de hecho, tuvo dos hijos sanos y, en la actualidad, dos nietas perfectamente sanas.
Ya de adulta, desarrolló una depresión severa, con la que aún convive, y, pese al periplo de su padre desde su nacimiento, solo consiguió obtener el diagnóstico, viejo conocido, de falta de oxígeno durante el parto. Esta persona fue, a lo largo de su vida, a decenas de médicos, tanto generales como neurólogos, de los mejores de este país y ninguno de estos especialistas le sugirió un análisis genético. Cuando su hija habló conmigo para preguntarme si yo creía que sería adecuado hacerle uno, le dije que por supuesto que sí, aunque la esperanza de detectar un diagnóstico no era grande, ya que yo presumía que ya había pasado por los mejores especialistas. Igualmente, le dije que valía la pena intentarlo.
Le hicimos una prueba de nuestra cartera de servicios, llamada neuroexoma, que cubre todas las enfermedades conocidas con causa genética total o parcial que presenten signos neurológicos y apareció la sorpresa. La primera variante priorizada que salía era una en el primer gen que fue asociado o distonía en la historia, concretamente en el año 1997 por Ozelius. Las características de los pacientes con mutaciones en este gen son casi idénticas a la e nuestra paciente, incluyendo la depresión. Es decir, desde el año 1997 (hace 24 años) una persona que presentaba estas características clínicas desde la niñez el primer gen en el que se debería pensar era en este. Y, sin embargo, esta buena mujer tuvo que esperar 24 años para saber por qué su vida había sido tan difícil. No solo ella, sus hijos, y su madre, que aún vive. Yo me sigo preguntando cómo es posible que ocurran estas cosas. ¿Está la genética tan desvinculada de los profesionales médicos que pueden pasar cosas como estas? Si es así, hay que hacer algo urgentemente para cambiar las cosas.
Para su familia fue un shock recibir este diagnóstico y aun hoy siguen digiriéndolo. Pero comparto unas palabras de su hija con vosotros que están llenas de emoción, de contenido y de inteligencia y que muestran cuan necesario es un diagnóstico con nombre y apellidos, no solo para la paciente que sufre la enfermedad sino para toda su familia:
“Una respuesta. A veces en la vida buscamos sólo una respuesta, y sin embargo cuando la encontramos, lo que comenzamos es a hacernos más preguntas.
En mi caso, la respuesta estaba en un gen llamado TOR1A. El gen que ha marcado la vida de madre, y la de mi familia. Tras una vida buscando respuestas a su enfermedad, a su sufrimiento, a su dolor, a su incertidumbre, hemos llegado a la respuesta, que, de alguna manera, nos permite entender, y responder a toda una vida llena de preguntas.
A pesar de que la distonía que padece mi madre no tiene cura a día de hoy, y que tras toda una vida conviviendo con esta enfermedad no podamos darle una solución, creo que, si hubiera conocido antes la causa, quizá las cosas hubieran sido diferentes. Y también creo que su caso podría contribuir al estudio de la enfermedad, lo que nos aporta esperanza y aliento.
Por ellos, no puedo comprender como a lo largo de un largo camino de médicos especializados, ninguno planteó nunca la posibilidad de realizar esta prueba, y me considero una privilegiada, ya que por caprichos del destino he podido realizarla. Por este motivo no puedo entender como el diagnóstico genéticos no es algo que esté plenamente integrado en la práctica de la medicina.
Pienso en los padres que tienen un hijo con una enfermedad sin respuesta, en los hijos como yo, que desde el colegio no sabían contestar a la pregunta ¿Qué le pasa a tu madre?, pero sobre todo pienso en los enfermos, en el enorme sufrimiento que su desconocida enfermedad les causa, e el vacío de no saber que les ocurre, en lo que debe significar estar toda una vida levantándose por la mañana sin saber lo que le va a ocurrir a tu cuerpo, es su dolor.
Yo ya tengo la respuesta a la enfermedad de mi madre, sin embargo, ahora lo que tengo son muchas preguntas, que espero algún día tengan respuesta, y sobre todo una solución”.