Myoexoma

Descripción de la prueba

Myoexoma analiza simultáneamente las zonas codificantes de 289 genes, utilizando tecnologías de secuenciación y protocolos de diseño propio. Nuestro análisis bioinformático exclusivo nos permite detectar variantes puntuales (SNVs), pequeñas deleciones e inserciones (INDELs), y variantes en el número de copias (CNVs). Las variantes detectadas son filtradas, priorizadas y clasificadas de acuerdo con las recomendaciones científicas internacionales.

Indicaciones:

Diagnóstico etiológico de pacientes con trastornos musculares en los que se sospecha una base genética. Incluye síndromes y enfermedades del metabolismo cuyo curso clínico incluya afectación muscular.

• Atrofia muscular espinal

• Colagenopatías

Fenotipos incluidos:
• Miopatías metabólicas / mitocondriales

• Miopatías por almacenamiento de lípidos

• Trastornos de almacenamiento del glucógeno

• Síndromes miasténicos

• Parálisis periódica hipocalémica

• Miopatías estructurales

• Miopatías miofibrilares

• Miopatías centronucleares

• Miopatías con cuerpos de inclusión

• Miopatías miotubulares

• Miopatías vacuolares

• Distrofias musculares y de cinturas

Tiempo de respuesta: 2-8 semanas
Cobertura media: ~200X
Variantes: SNVs | INDELs | CNVs
289 genes

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Prueba myoexoma

Más información

Referencias

OMIM: Online Mendelian Inheritance in Man.

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