Descripción de la prueba
Wholexoma analiza simultáneamente las zonas codificantes de todos los genes conocidos del genoma humano, utilizando tecnologías de secuenciación masiva y protocolos de diseño propio. Nuestro análisis bioinformático exclusivo nos permite detectar variantes puntuales (SNVs), deleciones e inserciones (INDELs) y variantes en el número de copias (CNVs). Las variantes detectadas son filtradas, priorizadas y clasificadas de acuerdo con las recomendaciones científicas internacionales.
Indicaciones
Pacientes sin diagnóstico que padecen una enfermedad de clara base genética, pero para los que no se han detectado variantes causales con paneles génicos. Es aconsejable analizar conjuntamente paciente y progenitores para facilitar la identificación de las variantes del exoma asociadas a su enfermedad.
Ventajas
• Podemos detectar variantes en genes que anteriormente nunca habían sido asociados con el fenotipo que presenta el paciente.
Limitaciones
• No se detectan variantes en zonas no codificantes que puedan afectar a la regulación de la expresión génica.
• No es posible detectar reordenamientos que no impliquen un cambio en la dosis (deleciones o duplicaciones), o CNVs que no estén en zonas codificantes del genoma.
Tiempo de respuesta: 8-16 semanas
Cobertura media: ~100X
Variantes: SNVs | INDELs | CNVs
~20.000 genes
