Epilepsioma

Descripción de la prueba

Epilepsiome analiza simultáneamente las zonas codificantes de 317 genes, utilizando tecnologías de secuenciación y protocolos de diseño propio. Nuestro análisis bioinformático exclusivo nos permite detectar variantes puntuales (SNVs), pequeñas deleciones e inserciones (INDELs), y variantes en el número de copias (CNVs). Las variantes detectadas son filtradas, priorizadas y clasificadas de acuerdo con las recomendaciones científicas internacionales.

Indicaciones

Diagnóstico etiológico de pacientes con crisis epilépticas con o sin trastornos del neurodesarrollo asociados. Incluye síndromes y enfermedades del metabolismo cuyo curso clínico incluya crisis comiciales.

Fenotipos incluidos

• Convulsiones benignas neonatales

• Convulsiones febriles familiares

• Encefalopatía epiléptica de inicio en la infancia

• Epilepsia nocturna del lóbulo frontal

• Epilepsia familiar del lóbulo temporal

• Epilepsia focal familiar, con focos variables

• Epilepsia generalizada con crisis febriles plus

• Epilepsia mioclónica progresiva

Enfermedades del metabolismo que cursan con crisis epilépticas

• Enfermedades de almacenamiento lisosomal

• Lipofuscinosis neuronal ceroidea

• Defectos congénitos de la glicosilación

• Defectos del metabolismo intermediario

• Enfermedades mitocondriales

Tiempo de respuesta: 2-8 semanas
Cobertura media: ~200X
Variantes: SNVs | INDELs | CNVs
317 genes

Descargas

Prueba epilepsoma

Más información

Referencias

OMIM: Online Mendelian Inheritance in Man.

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