Diagnóstico genético de enfermedades auditivas
Se estima que al menos el 50% de las pérdidas auditivas congénitas o infantiles es atribuible a causas genéticas. En la hipoacusia no sindrómica, que representa el 70% de la hipoacusia genética, aproximadamente el 80% de los casos son autosómicos recesivos, 15% autosómicos dominantes y 1-2% mitocondriales o ligados al cromosoma X. El 30% restante de la hipoacusia genética es sindrómica. Las causas genéticas de la hipoacusia son muy heterogéneas. Hasta ahora, se han descubierto más de 140 genes relacionados con la sordera. Los estudios sobre esos genes aumentaron enormemente nuestra comprensión de las funciones del oído interno a nivel molecular. También ofrece información importante para los pacientes y permite un asesoramiento genético personalizado y preciso.
En muchos casos, el diagnóstico genético de la pérdida auditiva puede ayudar a evitar pruebas clínicas innecesarias y costosas, ofrecer información de pronóstico y orientar el tratamiento médico futuro. Por otro lado, se han desarrollado una variedad de enfoques terapéuticos genéticos con el objetivo de aliviar o contrarrestar la pérdida auditiva debida a causas genéticas. La prevención de la pérdida de audición genética es factible mediante el diagnóstico y el asesoramiento genéticos antes del embarazo y prenatal.
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