Diagnóstico genético de enfermedades esqueléticas
Las displasias esqueléticas y síndromes polimalformativos son un grupo grande y heterogéneo de trastornos genéticos caracterizados por crecimiento, desarrollo, diferenciación y mantenimiento anormales del hueso y el cartílago.
Las displasias esqueléticas típicamente se presentan con baja estatura en la infancia; sin embargo, debido a su heterogeneidad, los efectos musculoesqueléticos varían en severidad desde muerte en el período perinatal hasta artritis prematura en individuos de estatura normal. Los pacientes con mayor probabilidad de ser atendidos por un pediatra o un cirujano ortopédico son aquellos que presentan baja estatura en la infancia.
La columna vertebral y las extremidades se ven afectadas con frecuencia, además de anomalías musculoesqueléticas, en la audición, la visión y la función neurológica, respiratoria, cardíaca y renal, así como problemas psicológicos. A veces no está claro si la principal causa del retraso del crecimiento es esquelética o sistémica. Deben descartarse anomalías endocrinas, cardíacas, respiratorias y renales. Sin embargo, los pacientes con estas anomalías suelen mostrar una estatura proporcionalmente baja, mientras que los pacientes con displasias esqueléticas tienen una estatura baja pero desproporcionada. Debido a que cada categoría contiene tantas enfermedades, la clasificación es importante para comprender mejor las displasias óseas.
Los médicos que atienden a pacientes de baja estatura se enfrentan a la compleja lista de muchas enfermedades. La clasificación de las displasias esqueléticas evoluciona continuamente y no siempre es posible clasificar a los pacientes en un grupo definido. Por lo tanto, la evaluación exacta de los hallazgos clínicos y radiográficos es importante para llegar a un diagnóstico preciso de una enfermedad como esta.
El diagnóstico genético de las displasias esqueléticas y de los síndromes polimalformativos es muy necesario porque hay muchas enfermedades con fenotipos complejos y muchas variaciones individuales incluso dentro de la misma enfermedad. La identificación del gen responsable y la patogenia de estos trastornos es muy importante para comprender la enfermedad en sí misma y mejorar las opciones de diagnóstico, pronóstico y tratamiento.
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