Descripción de la prueba
Neumoexoma analiza simultáneamente las zonas codificantes de 129 genes, utilizando tecnologías de secuenciación y protocolos de diseño propio. Nuestro análisis bioinformático exclusivo nos permite detectar variantes puntuales (SNVs), pequeñas deleciones e inserciones (INDELs), y variantes en el número de copias (CNVs). Las variantes detectadas son filtradas, priorizadas y clasificadas de acuerdo con las recomendaciones científicas internacionales.
Indicaciones
Diagnóstico etiológico de pacientes con trastornos pulmonares de base genética. Incluye síndromes y enfermedades del metabolismo cuyo curso clínico incluya disfunción pulmonar importante.
Fenotipos incluidos
• Fibrosis quística
• Deficiencia de alfa-1-antitripsina
• Síndromes centrales de hipoventilación
• Disfunción del metabolismo del surfactante
• Insuficiencia pancreática
• Disquinesias ciliares
• Bronquiectasias con o sin cloruro elevado en sudor
• Defectos de la telomerasa
Tiempo de respuesta: 1-4 semanas
Cobertura media: ~200X
Variantes: SNVs | INDELs | CNVs
129 genes