Neumoexoma

Descripción de la prueba

 

Neumoexoma analiza simultáneamente las zonas codificantes de 129 genes, utilizando tecnologías de secuenciación y protocolos de diseño propio. Nuestro análisis bioinformático exclusivo nos permite detectar variantes puntuales (SNVs), pequeñas deleciones e inserciones (INDELs), y variantes en el número de copias (CNVs). Las variantes detectadas son filtradas, priorizadas y clasificadas de acuerdo con las recomendaciones científicas internacionales.

 

Indicaciones
Diagnóstico etiológico de pacientes con trastornos pulmonares de base genética. Incluye síndromes y enfermedades del metabolismo cuyo curso clínico incluya disfunción pulmonar importante.

 

Fenotipos incluidos
• Fibrosis quística

• Deficiencia de alfa-1-antitripsina

• Síndromes centrales de hipoventilación

• Disfunción del metabolismo del surfactante

• Insuficiencia pancreática

• Disquinesias ciliares

• Bronquiectasias con o sin cloruro elevado en sudor

• Defectos de la telomerasa

 

Tiempo de respuesta: 1-4 semanas
Cobertura media: ~200X
Variantes: SNVs | INDELs | CNVs
129 genes

Descargas

¿Necesitas preguntarnos por esta prueba? No dudes en ponerte en contacto.

 

Teléfono laboratorio: 646 684 540
Teléfono móvil: 629 636 029
Correo electrónico: info@genome4care.com