Descripción de la prueba
Mieloexoma analiza simultáneamente las zonas codificantes de 86 genes, utilizando tecnologías de secuenciación y protocolos de diseño propio. Nuestro análisis bioinformático exclusivo nos permite detectar variantes puntuales (SNVs), pequeñas deleciones e inserciones (INDELs), y variantes en el número de copias (CNVs). Las variantes detectadas son filtradas, priorizadas y clasificadas de acuerdo con las recomendaciones científicas internacionales.
Indicaciones
Análisis de variantes germinales en genes que han sido asociados con el desarrollo de síndromes mielodisplásicos (MDSs), neoplasmas mieloproliferativos (MPNs), y leucemia mieloide aguda (AML). Análisis de mutaciones somáticas adquiridas (mieloexoma somático).
Variantes germinales en genes asociados a enfermedades congénitas que predisponen a MDS, MPN y leucemia
• Trastorno de plaquetas familiar
• Neutropenia congénita severa
• Síndrome de Shwachman-Diamond
• Poiquilodermia con neutropenia
• Disqueratosis congénita
• Anemia de Fanconi
• Síndrome de Bloom
• MDS/AML familiar con mutación en GATA2
• Trombocitemia esencial
• Policitemia vera
• Mielofibrosis primaria
• Leucemia eosinofílica crónica
• Mastocitosis sistémica
Variantes somáticas
• Oncogenes y supresores tumorales
• Genes implicados en modulación epigenética y en el spliceosoma
Tiempo de respuesta: 2-8 semanas
Cobertura media: ~200X germinal, ~1000X somático
Variantes: SNVs | INDELs | CNVs
86 genes