Descripción de la prueba
Coaguloexoma analiza simultáneamente las zonas codificantes de 98 genes, utilizando tecnologías de secuenciación y protocolos de diseño propio. Nuestro análisis bioinformático exclusivo nos permite detectar variantes puntuales (SNVs), pequeñas deleciones e inserciones (INDELs), y variantes en el número de copias (CNVs). Las variantes detectadas son filtradas, priorizadas y clasificadas de acuerdo con las recomendaciones científicas internacionales.
Indicaciones
Diagnóstico etiológico de pacientes con defectos de la coagulación con sospecha de base genética. Incluye síndromes y enfermedades del metabolismo cuyo curso clínico incluya defectos de la coagulación.
Fenotipos incluidos
• Deficiencias de factores de coagulación
• Trastorno hemorrágico (tipo plaquetario)
• Afibrinogenemia
• Trombocitopenia
• Síndrome hemolítico urémico
• Farmacogenética de anticoagulantes
Tiempo de respuesta: 1-4 semanas
Cobertura media: ~200X
Variantes: SNVs | INDELs | CNVs