Diagnóstico genético de problemas de fertilidad
La infertilidad es la dificultad para lograr o mantener un embarazo. Los problemas de fertilidad se pueden presentar en mujeres y en hombres, y pueden tener muchas causas. Generalmente se diagnostica infertilidad cuando no se logra un embarazo después de 1 año o más de intentarlo, o si ha habido varios abortos espontáneos. La genética reproductiva estudia la relación entre las características genéticas de cada persona y su capacidad reproductiva.
Existen parejas con un elevado riesgo de trasmisión de una enfermedad genética a su descendencia. Algunos ejemplos son las parejas portadoras o afectas de enfermedades hereditarias, las mujeres de edad reproductiva avanzada, o los varones con alteraciones en la calidad seminal. Este grupo de pacientes tienen un riesgo elevado de generar embriones genéticamente alterados, que son incompatibles con la vida dando lugar a una infertilidad prolongada.
Por otro lado, están las parejas que presentan una infertilidad de base genética. En estos casos, uno de los miembros de la pareja (o los dos) es portador de un trastorno genético que le impide la reproducción de forma natural. Un ejemplo claro de este último caso son los varones que presentan una agenesia de vasos deferentes a causa de una mutación asociada al gen de la fibrosis quística CFTR. Otro ejemplo son las mujeres portadoras del síndrome del cromosoma X-frágil. Estas mujeres presentan, en muchos casos, una menopausia precoz con un fallo ovárico a edades muy tempranas. En estos casos la causa de la infertilidad es claramente genética.
Estudios habituales para reproducción
El cariotipo en sangre periférica es el estudio que permite detectar anomalías en el número o en la estructura de los cromosomas. Los reordenamientos cromosómicos estructurales son la causa de la gran mayoría de los abortos de repetición de etiología genética. Los progenitores portadores de estas alteraciones suelen ser asintomáticos. Otras alteraciones, no tan groseras pero también estructurales, se detectan mediante arrays (CGH-array, SNP-array) o con sondas FISH.
Existen alteraciones genéticas concretas, más allá de alteraciones en la arquitectura del genoma, que repercuten también en la capacidad reproductiva. Estas alteraciones se deben a mutaciones en genes muy concretos y que deben ser evaluadas en una consulta de asesoramiento genético preconcepción. Ya hablamos de la mutación asociada al síndrome del cromosoma X-frágil pero existen otros como las microdeleciones del cromosoma Y ó el gen CFTR (responsable de la fibrosis quística), además de una gran cantidad de alteraciones en genes concretos que afectan a la capacidad reproductiva del ser humano.
Tipo de estudios G4C para reproducción
Nuestro análisis Cariomap permite, con una sola muestra y análisis, detectar todo tipo de reordenamientos cromosómicos (exceptuando las translocaciones Robertsonianas), pérdidas o ganancias de material genético más pequeñas vistas habitualmente con los arrays y el FISH y todo tipo de expansiones trinucleotidicas que predisponen a enfermedades graves como el síndrome de X-frágil mencionado anteriormente.
Nuestro panel Repromap permite detectar mutaciones en genes que afectan de una u otro forma a la capacidad reproductiva, tanto del hombre como de la mujer.
Consulta nuestra prueba genética para la ayuda al diagnóstico de problemas de fertilidad:
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