Nefroexoma analiza simultáneamente las zonas codificantes de 272 genes, utilizando tecnologías de secuenciación y protocolos de diseño propio. Nuestro análisis bioinformático exclusivo nos permite detectar variantes puntuales (SNVs), pequeñas deleciones e inserciones (INDELs), y variantes en el número de copias (CNVs). Las variantes detectadas son filtradas, priorizadas y clasificadas de acuerdo con las recomendaciones científicas internacionales.
Diagnóstico etiológico de pacientes con patología renal de la que se sospecha una base genética. Incluye síndromes y enfermedades del metabolismo cuyo curso clínico incluya afectación nefrológica importante.
Fenotipos incluidos
• Nephronophthisis
• Síndrome de Bardet-Biedl
• Síndrome de Joubert
• Síndrome de Alport, Bartter, Meckel
• Anemia de Fanconi
• Acidosis tubular renal
• Glomerulosclerosis focal y segmentaria
• Síndrome nefrótico
• Enfermedad del riñón poliquístico
• Nefrolitiasis
• Glomerulopatías
• Disgénesis tubular renal
• Farmacogenómica para inmunosupresores
• Factores de riesgo de comorbilidad
• Enfermedades metabólicas:
Trastornos del ciclo de la urea
Enfermedad de Fabry
Trastornos peroxisomales
Enfermedades mitocondriales (CoQ10)
Cistinosis
Trastornos de la glicosilación
Tiempo de respuesta: 2-8 semanas
Cobertura media: ~200X
Variantes: SNVs | INDELs | CNVs
272 genes
Teléfono laboratorio: 646 684 540
Teléfono móvil: 629 636 029
Correo electrónico: info@genome4care.com