17
Jul El análisis forense de variantes de ADN como herramienta falible. Amplía!…
No hace mucho tiempo se publicó un artículo en el periódico El Mundo titulado “Desmontando CSI: por qué las pruebas de ADN no son infalibles” que trataba sobre los mitos y la realidad que hay sobre el análisis forense del ADN. Me sorprendió al atreverme a asomarme a la seción de comentarios (cosa que ya debería haber aprendido por las malas a no hacer jamás en internet) lo mal que había entendido la gente el artículo.
El análisis forense de variantes de ADN no es una herramienta absoluta falible únicamente por error humano, pero tampoco es una herramienta voluble e imprecisa sujeta a juegos estadísticos.
Y es cierto, el análisis forense de ADN por si solo no es un juicio final y asegurado, no es más que una prueba entre tantas que liga de forma científica y objetivamente valorable un donante de ADN a un lugar y un suceso concretos.
Dice el artículo que “El 99,9% de nuestro ADN es idéntico al del resto de seres humanos. Es el 0,1 restante el que nos diferencia como individuos” no recuerdo bien los porcentajes reales, pero el caso es que es cierto que la variabilidad en el ADN humano se circuscribe una serie de posiciones, loci, variables, no a toda posición del genoma. Muchos, por supuesto, dado el enorme número de bases del ADN humano, incluso un porcentaje bajo como el 0,1% se traduce en un número realmente grande. Como analizar absolutamente todas las posiciones variables del genoma en una prueba de identidad no es viable, se toma un pequeño número de estas posiciones variables, seleccionadas por su informatividad y se realiza la prueba forense con este pequeño sub-set de la variabilidad interindividual humana.
Bien es cierto que nuestra especie presenta una baja variabilidad total, presuntamente debido a un brutal descenso en la población humana hará en torno a 50000 años que eliminó la mayor parte de la variabilidad de nuestra especie y que aún no se llego a recuperar. También hay que decir que la variabilidad que retenemos como especie es casi por completo interindividual y no intergrupal (escojan un grupo de humanos, hombres, norte-europeos,etc… se diferencian más entre ellos por ser individuos diferentes que con otro grupo de humanos por estar en grupos diferentes)
La gran mayoría de estas posiciones variables se sitúan en el llamado ADN Basura, por el hecho de no tener función génica. Estas variantes no tienen efecto alguno en la vida o características del individuo, son solo variabilidad. Hay posiciones variables con muchas variantes posibles, otras con un abanico más restringido, hay variantes comunes en la población y otras raras. El caso es que al no haber selección natural de ningún tipo sobre esta variabilidad del ADN basura, ninguna variante prima sobre las otras y la variabilidad puede expandirse con variantes de frecuencia de aparición en la población relativamente baja. Para la identificación individual y la aplicación forense de la genética estas son las variantes que nos interesan.
Un ejemplo de estos polimorfismos son los STRs o Short Tandem Repeats, un tipo de variante genética formada por repeticiones en cadena de una misma secuencia corta de bases. La variación viene dada por el número de repeticiones o lo que eslo mismo, por la extensión del locus STRs en cuestión. Por su alta variabilidad y baja frecuencia de aparición de cada variante individual, los STRs llevan décadas siendo la mula de carga de la genética forense. Muy informativos, sencillísimos de analizar y estandarizados comercialmente a lo largo del globo el análisis de STRs es hoy por hoy la rutina de todo laboratorio de genética forense.
Hay una serie de 23 STRs que utilizan casi todos los laboratorios forense del globo, que se consideran estándar y disponen de varios kits comerciales de amplificación perfectamente optimizados. La determinación de la variante concreta que lleva un individuo para cada uno de estos 23 loci STR constituye un ejemplo de lo que se denomina perfil genético. Este perfil, este conjunto de variantes, en teoría individualizaría el genoma que queremos identificar.
Pero, dado que cada una de estas variantes no serían exclusivas de un individuo, si no su combinación, no sería posible que por puro azar se reprodujera un perfil en dos individuos no relacionados de la población? Si, en efecto, y aquí es donde entra la estadística y la probabilidad en la genética forense. Nos permite dar un valor objetivo a una imprecisión que nos permite a nosotros y a los jueces dar un peso objetivo a la prueba.
Si, hay una cierta imprecisión en la prueba genético-forense, pero esa imprecisión es matemática y objetivamente evaluable.
Para la prueba forense de identidad de una muestra biiológica en la escena de un crimen, una mancha de sangre, establecemos dos hipótesis:
H1 – dado el perfil genético obtenido de la evidencia, la mancha de sangre hallada en la escena del crimen pertenece a la persona A.
Para establecer matemáticamente la probabilidad de esta hipótesis se compara el pefil obtenido de la evidencia y el obtenido del sospechoso
H2- dado el perfil obtenido dela evidencia, la mancha de sangre hallada en la escena del crimen pertenece a una persona escogida al azar en la población diferente de la persona A. Para establecer matemáticamente la probabilidad de esta hipótesis se tiene en cuenta la frecuencia teórica en la población del perfil obtenido en bases a las frecuencias de cada variante en el pool génico de la población.
Obtenidas las probailidades de ambas hipótesis, se calcula mediante el teorema de Bayes una razón de verosimilitud (LR) que nos indica cuantas veces es más probable una hipótesis que la otra. Siendo el valor mínimo de 1 en el que ambas hipótesis son igualmente probables y un valor ilimitadamente alto para cada hacia cada una de las dos hipótesis. Como ejemplo, como media, una combinación al azar de estos 23 STRs tiene una probabilidad de 1×10-25 de ser reproducida al azar en dos individuos no relacionados en la población. Cuando en el artículo dicen “La probabilidad de que estos 15 marcadoras coincidan de forma fortuita es minúscula, en torno a uno en 100.000 billones.” No están expresando una probabilidad finita entre 0 y 1, si no una LR media entre hipótesis.
En resumen, el análisis de ADN forense no es una herramienta absoluta, tiene cierta imprecisión, pero es una imprecisión matemáticamente medible, y esto hace que la prueba en si, sea segura… o al menos hace que podamos saber matemáticamente como de seguros podemos estar del resultado. Lo cual es quizás incluso preferible.